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人全基因组重测序 ——全面、高通量                

全基因组重测序 (Whole-genome sequencing,WGS)是分析基因组最全面的方法,能够获得整个基因组的测序数据,有效数据覆盖均一,可实现基因组各类变异(SNV、SNP、InDel、CNV、SV)的全面挖掘,为易感基因筛选、单基因病筛查、癌症筛查等提供全面的信息,对转化医学和临床诊断有很好的指导作用。近年来随着高通量测序技术的发展成熟,测序通量不断增大,成本大幅降低,非编码区变异及结构变异的重要性也被广泛认可,全基因组研究已经越来越收到重视。

Technological process

技术流程

  •                

    step 1

     

  •                

    step 2

     

  •                

    step 3

     

  •                

    step 4

     

  •                

    step 5

     

Sample requirements

样本要求

  • DNA样品

    总量:

    ≥ 1.0μg

    浓度:

    ≥ 30ng/μL

  • 临床标本

    总量:

    ≥ 100mg

  • 血液样本

    总量:

    ≥ 2mL

  • 细胞样本

    总量:

    ≥ 1X107

BIOINFORMATIC ANALYSIS

生信分析