人全基因组重测序 ——全面、高通量
全基因组重测序 (Whole-genome sequencing,WGS)是分析基因组的方法,能够获得整个基因组的测序数据,有效数据覆盖均一,可实现基因组各类变异(SNV、SNP、InDel、CNV、SV)的挖掘,为易感基因筛选、单基因病筛查、癌症筛查等提供信息,对转化医学和临床诊断有很好的指导作用。近年来随着高通量测序技术的发展成熟,测序通量不断增大,成本大幅降低,非编码区变异及结构变异的重要性也被广泛认可,全基因组研究已经越来越收到重视。
Sample requirements
样本要求
DNA样品
总量:≥ 1.0μg
浓度:≥ 30ng/μL
临床标本
总量:≥ 100mg
血液样本
总量:≥ 2mL
细胞样本
总量:≥ 1X107个
BIOINFORMATIC ANALYSIS