人全外显子组测序 ——目标性强、性价比高
全外显子测序 (Whole-exome sequencing,WES)也称目标外显子组捕获,是指利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA 捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法。是一种选择基因组的编码序列的高效策略,外显子组测序相对于基因组重测序成本较低,对研究已知基因的SNP、InDel 等具有较大的优势。人类基因中大约有180,000外显子,占人类基因组的1%,包含有85%的致病突变。外显子测序目标明确,只针对外显子区域,Illumina的HiSeq平台产出的外显子数据均一性好,单个碱基质量高,最大限度降低了偏好性,并大大降低了原始错误率。
Sample requirements
样本要求
DNA样品
总量:≥ 1.0μg
浓度:≥ 30ng/μL
临床标本
总量:≥ 100mg
血液样本
总量:≥ 2mL
细胞样本
总量:≥ 1X107个
BIOINFORMATIC ANALYSIS