他的脸看着左右不对称，难道基因有问题？
早上来上班，看到旁边的技术支持美女在不停的照镜子，取笑人家没必要这么臭美吧！结果人家给我来了句，我看看我的左脸和右脸对不对称！
嗯？这是什么操作？本着学（ba）习（gua）的心态多问了几句，她说这是今天想到的一项研究……
还有专门研究左右脸对不对称的？上网一查才发现，原来这也是一种病症，林肯就是典型的案例！
芝加哥历史博物馆收藏有两件林肯面具（从他本人脸上取模制成的面具）的铜制和塑料复制品，美国科学家在将两件面具扫描后，发现发现林肯的左脸比右脸小很多！
英国《独立报》报道说，与林肯同时代的人已经注意到，林肯有时会左眼向上转而右眼不动，即现在所说的“斜视”。面具扫描发现，林肯左眼眶较小，眼眶周围可能有一块控制眼睛上下转动的肌肉出现了移位。这一研究成果发表在美国《眼科学文献》月刊上。
研究报告说，绝大多数人的脸都不完全对称，但林肯比较极端——他的左眉骨比右眉骨更圆、更薄，而且位置更靠后。
而像林肯这种极端不对称的，就是医学上罕见的先天性畸形症状——“颅面短小症”。
说到医学症状，就轮到科学家们出马啦~
研究发现，颅面短小症的发病原因是因为胎儿在子宫内第一、第二鳃弓发育受阻所致，包括骨骼、软组织、神经肌肉组织等在形态发生上的异常，造成两侧颅面部不对称畸形，畸形程度有轻有重，遗传机制尚未清楚。
康普森生物与中国医学科学院、中科院北京基因组研究所等多家机构的科研人员合作，通过全基因组关联研究，确定了颅面短小症的多个易感基因位点，这篇文章也发表在2016年的NC杂志上。
用于研究的样本来自中国的939名CFM患者和2012名对照者，通过Omni-Zhonghua chip(Illumina)芯片,也就是 ASA芯片的前身，进行全基因组关联分析，又通过MassARRAY质谱法对443名患者和1669名对照者进行了分型检测，得到了13个相关性位点。
一提到ASA芯片，那绝对要竖大拇指啊！
illmuina公司2018年春季隆重推出的Illumina Asian Screening Array（ASA）基因分型芯片，在继承了GSA芯片超高性价比的基础上，在位点上采用了亚洲人群的数据，并对CNV探针进行了升级，可谓是GSA芯片的亚洲定制PLUS版。
ASA基因分型芯片的变异分析位点来源于9000多亚洲人测序，共计约600k，临床研究位点100k，来源于多个数据库，样本质控包括祖源、血型、性别相关位点约16k，其中还为客户提供了50k的定制空间，为个性化研究提供帮助，总计位点700k-750k。
对于亚洲人基因组填充的效果如何呢？我们来看一下这个图↓
这张芯片信息采集自中国，韩国，日本，蒙古和新加坡等国家，有9000多个亚洲人的基因组深度测序，有15-20X的覆盖，因此ASA基因组骨架更适用于亚洲人基因组Imputation。
图中将ASA、GSA、欧洲人种三种芯片就行比较，可以看出ASA芯片对于亚洲人的填充效果远高于其他产品。
这些位点可以应用于哪些研究呢？
前文提到的颅面短小症研究，就利用了ASA芯片的基因组骨架位点。
此外，ASA芯片收录了CATALOG常见疾病关联位点，CATALOG是专业收录GWAS位点的数据库，其中包括了大量与疾病相关位点，如癌症、神经、代谢等疾病；以及与身体指标相关的位点，如身高、年龄、抽烟、酒精相关、教育、睡眠相关、发色、老化、乳房的大小、咖啡因消费、儿童人数等。
在质控位点中，ASA芯片覆盖了血型、性别、祖源等方面的位点信息。通过这些位点，可以检测祖源信息、血型抗原、性别、线粒体等多方面的信息，BLOOD表型、取证、指纹、性别决定、假常染色体反应、线粒体、亚洲血统信息等。
可以说ASA芯片的适用领域涵盖了很多方面：
①对于复杂疾病机制，可以利用ASA芯片进行GWAS研究，同时结合其他组学揭示疾病发生机制；
②通过绘制疾病精细化图谱等服务临床科研，用于筛查遗传病、新生儿缺陷等；
③积累数据，将不同维度的数据与基因数据相结合，统计人口基因数据为区域健康研究打基础;
④追溯祖源，区分不同地区或名族疾病易感位点；
⑤基因检测，服务并推动消费基因组发展。
这么强大且价优的芯片，加上康普森生物50万+SNP芯片检测经验，多年优化的实验步骤，能够给您提供更方便快捷的服务——
自动化：操作过程减少了人为操作误差，标准化的实验程序可以提高实验的重复性，精准的加样过程使得1μL样品的实验误差不超过3%。
高通量： 每台仪器每周扫描60张ASA芯片，1440个样本。
实验周期短： 10个工作日700个样本数据报告出具完成。
有了康普森生物与您携手与共，您在医学科研路上实现突破，是不是又跨越了一大步呢？赶快联系我们吧！详询：400 186 9509
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